在中国,约每30秒钟,诞生一个缺陷儿。
过往,这被部分归因于父母的错,“没有按时、严格地遵医嘱产检”。
但今年7月以来,关于无创基因产前检测的争辩不断。另一些疑问备受关注:产检都正常,出生却发现畸形或严重疾病,为什么?
“出生缺陷包括很多,如结构畸形、染色体异常、遗传代谢疾病、功能异常等。”叶伟萍,上海交通大学医学院附属新华医院产科主任医师表示。
结合现有产检手段,有些出生缺陷能及早发现、进行干预,但有些不能。
“对于特定人群,优生优育取决于孕前,完善一些检查和准备。”叶伟萍医生说。
所有异常,都能提前发现?
数据显示,我国出生缺陷防控有显著进步。2014年与2000年相比,出生缺陷导致的婴儿死亡率由4‰降至2.1‰。神经管缺陷、唇腭裂等严重或常见缺陷的发生率,持续下降。2015年与2000年比较,神经管缺陷下降80%,唇腭裂下降47%。
但,悲剧时有发生。
叶伟萍医生分享一个真实故事:
L女士前后生下4个孩子。她和丈夫年富力强,身体健康。从怀孕、产检,到孩子出生,都很顺利。
然而,第1个孩子于产后两三天出院、回家。哺乳时,呛了口奶。然后,孩子因感染去世。
第2个孩子,在出生后20多天时,呛奶、感染而亡。
第3个孩子出生后,她提心吊胆地喂养。两三个月龄时,孩子呛奶了。她立刻呼叫120。但孩子仍逝于感染。
怀上第4个孩子后,她来到上海,“要做全面检查,想知道究竟是哪儿有问题。”
上海新华医院产科团队根据症状推测:呛口奶→感染→死亡,或许是免疫缺陷,出生缺陷的一种。
叶伟萍医生解释,出生缺陷可能是多因素共同作用的结果。包括
遗传因素:染色体畸变、基因突变等
环境因素:化学污染、食物污染、辐射、噪音、极端气温等
不明原因:孕期母体感染(各种病毒、细菌),妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病,孕期用药影响,营养元素缺乏等
“原因很复杂。有时,医生未必能揪出元凶。”她表示。
另一方面,妊娠期间的产检技术,并非100%精准。羊水/脐血穿刺是“金标准”。但有些准妈妈存在禁忌症。包括:
有疑似宫缩;
有出血倾向;
发热;
反复自然流产史;
妊娠合并子宫肌瘤;
慢性病原体感染活动期;
大月份穿刺,特别是孕周≥25周时;
孕妇血型为Rh阴性;
上述准妈妈若做羊水穿刺,可能增加流产、感染风险。她们需在医生指导下,选择其他检查方式。
此外,有些检查“考验”医生功力,存在“误读”可能。
比如,NT(nuchal translucency)超声诊断是早期筛查唐氏综合征的辅助手段。
宝宝淋巴系统健全前,少量淋巴液会聚集在颈部,形成透明层。那就是NT。
NT检查能在孕11~13周+6天,观察并测量胎儿颈项透明层的厚度,评估胎儿染色体异常及结构畸形的风险率。孕早期联合NT超声和血清学唐氏筛查,准确率达到85%。
在欧美国家,超声医生若开展NT诊断,必须考取相关资质,并每年要复审。若当年执行NT例数不够、准确性下降,资质会被取消。
不少国内医院已开展这项检查。但在资质审核方面,仍是空白。
对孕产妇而言,选择口碑可信的医疗机构、完善产检,是对自己和胎儿负责。
下一胎,怎么办?
L女士、丈夫和胎儿完成一系列检查,包括羊水穿刺等产前诊断,及基因、染色体筛查等。没有发现异常指标。
孩子平安出生。上海新华医院获得L女士同意,留存全家人的各项标本。
“之前3个孩子什么都没留下,原因无从追查。这是个遗憾。”叶伟萍医生说。
她指出,若家庭曾诞下出生缺陷儿,再次生育前,父母需做好遗传代谢咨询。这是世界卫生组织规定的、出生缺陷“3级预防”的第一步。
一级预防:孕前咨询和检查。多数出生缺陷发生于胚胎发育的第3周~第8周。许多人发现怀孕,往往已有月余,错过干预机会。因此,预防出生缺陷的第一步,是加强婚检,孕前进行优生遗传咨询,深入了解双方家庭的健康状况。
以地中海贫血为例。它具有较明显的地域性,在我国南方更多见。父母双方是否携带致病基因、是一方发病还是双方,生下是男是女,都会影响到孩子患病几率及病情程度。
“若孕前检查时,夫妇双方确认携带地中海贫血致病基因,可以通过第三代辅助生殖技术,产下健康的宝宝。”叶伟萍医生说。
以下人群尤其需要“一级预防”:
夫妇一方为染色体平衡易位者
生育过染色体异常胎儿的孕妇
产前筛查确定的高风险人群
生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
X连锁隐形遗传病基因携带者;夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇
在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇
有遗传病家族史的孕妇
有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇
本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇
≧35岁的高龄孕妇
二级预防:产前检查。目的是避免致死、严重致残缺陷儿出生。检查手段包括产前超声筛查与诊断、PGD、产前Down综合征血清学筛查/NIPT。产前诊断如通过羊水穿刺/脐带血穿刺后,行胎儿染色体和基因检查。比如,胎儿超声发现先天性心脏病伴有其他超声软指标的异常,如肠扩张等,就要考虑基因或染色体异常综合征。
产前检查判定有妊娠风险,产妇建档时会有特殊标注。
如,上海新华医院在产妇档案上,贴5色心形。绿色是正常;黄色属于低危;橙色,中危;红色,高危;紫色说明产妇有传染性疾病。
三级预防:新生儿疾病筛查。结合家族史、孩子的表现等,及早筛查一些基因病、听力问题及器官结构异常等。
“医生催做这做那?那是负责”
截至本文发布,L女士的宝宝已过百天。
据其透露,TA和前面3个不一样,吃奶很顺畅。
叶伟萍医生听到后,很开心。“那家人很配合医生。和他们说点啥,特别理解和支持。”
二胎放开后,叶伟萍医生要花更多的时间、精力,向产妇解释。
“我们夫妇俩都没毛病,第一个孩子也正常。为什么到二胎,检查这么多?”
“我担心羊水穿刺风险。其他结果正常,就能不做吧?”
“我是来生孩子的。为什么要看遗传咨询?这不是咒自己吗?”
——上述问题很多见。
叶伟萍医生强调,随着年龄增加,女性染色体发生畸变的几率会升高。其子女有出生缺陷的几率,也在增加。
“对于高危产妇,我尽力劝说其做羊水穿刺。这是对妈妈、胎儿和家庭负责。”
相关检查结果出具后,产科会联手遗传技术实验室,对之进行分析。前者会评估生产风险。后者重在分析胎儿健康状况。
叶伟萍医生提醒,若医生、医院提示妊娠风险,别拿孩子的健康、家庭的幸福,做赌注。该做的检查,一定不能省。
希望上述悲剧,能少些,再少些。
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