广州医科大学附属第一医院胡淑君：减少出生缺陷重在预防 健康检查与保健不可忽视
日前，昆明一名年仅19岁的少女因患有先天性心脏病而被母亲遗弃在医院的报道在网络上引起社会各界的热议。先天性心脏病是出生缺陷疾病中比较常见的一种，另外还有唇腭裂、多（指）趾、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血等。胡淑君主任表示，面对可能发生的这么多种出生缺陷疾病，早预防、早发现、早治疗是最有效的应对措施。
专家简介：胡淑君，女，主任医师，广州医科大学附属第一医院产科主任，广州市妇女儿童工作委员会围产医学产科专业专家。专业方向：围产医学，妊娠并发症和合并症的诊断和处理；妇产科超声诊断、优生优育和遗传咨询。
强制婚检虽取消 婚前孕前健康检查仍不可少
2003年10月1日《婚姻登记条例》实施，“强制婚检”变为“自愿婚检”，不少人便误以为取消婚检。同时，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，大部分人认为自己很健康，还有些人为了保护自己的隐私也不愿意做婚前检查。这些都是导致婚检率不断下降的重要因素。胡主任说，随着强制婚检政策的取消，即使广州地区婚检是免费的，来做婚检的人也很少了；而主动进行遗传咨询的也只是部分曾分娩过“畸形儿”的父母。
其实婚检不仅仅是医学检查，还包括婚前健康教育、婚育咨询指导等，婚检率的下降导致这些工作无法顺利开展，出生缺陷的一级预防明显被削弱。
胡淑君主任表示，大家应该提高自我保健的意识，定期做相关的体格检查，备孕夫妻更要有意识地主动做婚前医学检查和孕前健康检查。
孕妈妈做好产前检查 可有效减少缺陷儿的出生
产前检查是为了保证孕妇和胎儿的健康，通过产检还能帮助孕妈妈及时发现宫内严重的出生缺陷儿，并采取人工方法终止妊娠，从而减少缺陷儿的出生。如果产检时发现胎儿畸形是致死性的，比如无脑儿、脑膨出、严重的脑积水等，医生从医学角度可以建议实行引产。但如果出生缺陷轻微，比如唇裂、某些先天性心脏病等，宝宝在出生后有方法治愈，这种情况下是可以继续妊娠的。
胡主任表示，胎儿畸形是否应该引产除了与怀孕时间、疾病种类有关外还与应该进行伦理学的讨论。一般情况下，医生会从医学角度分析胎儿目前的疾病在出生后能否得到有效治疗以及治疗后功能恢复状况如何，同时还要与胎儿父母认真交谈畸形儿如果出生今后的生活状态等等。
另外，部分胎儿发育异常的疾病是可以进行干预的，比如神经管畸形在孕前和孕早期及时补充叶酸是可以有效预防的。
孕育健康宝宝要从保健开始 宝宝出生后最好要做疾病筛查
不良的生活习惯如抽烟、酗酒、吸毒等会影响胎儿的发育，那么夫妻双方应如何做好孕前和孕期保健？胡主任告诫备孕的夫妻，孕前必须保持良好的心态，尽可能减少接触可能导致出生缺陷的因素，注意饮食，适当锻炼，有条件者在准备妊娠前作一全身的体格检查和针对地方性进行筛查和诊断。
另一方面，当宝宝出生后，父母最好对宝宝进行新生儿疾病的筛查。胡淑君主任介绍，目前广州市对新生儿筛查的疾病种类主要是苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。政府对于患有苯丙酮尿症的患儿还免费提供特殊奶粉。但是由于新生儿疾病筛查的项目大多都是自费的，不少父母也就有所退却了。其实新生儿疾病的筛查有助于对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的方法和时机予以治疗和手术矫正，使缺陷儿日后能正常地成长。（通讯员：韩文青）
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