我们的眼睛有三种感应颜色的细胞，它们分别对红、绿、蓝色最为敏感，若其中一种细胞的基因出现异常，眼睛就会对相应的颜色缺乏感应或出现偏差，引致色盲或色弱。前者即是眼睛不能分辨颜色，只可按颜色的深浅而看到黑、白、灰三种色；后者则只是感光色素细胞不正常，而导致辨色能力出现异常，不如色盲般严重。
最常见的色弱是难以辨认“红”或“绿”两种色，患者遗传了感应红或绿色细胞的错误基因而导致容易把两种颜色溷淆，例如把红色看成啡色，或把绿色看为黄色。另一种罕见的情况，为蓝色和黄色的色弱，此乃由于后天性的眼疾影响视网膜感光或致色素细胞退化，以致对于此两种色的辨认能力出现差异。一般后天性的视觉神经眼疾如青光眼、黄斑点病变所造成的色弱，会较先天性色弱的程度较轻。眼睛的色觉感应基因位于和性别有关的X染色体上，若男性的唯一X染色体出现问题，便会出现色弱；而女性当两个X染色体同时出现问题，才会患上色弱，所以患者当中约有8%为男性，只有0.4%为女性。
正常机能的眼睛能够分辨出几百万种颜色，而一般色弱患者只可以分辨到几千种颜色，但较严重的色弱患者仅能分辨到几百种颜色，故日常生活也受影响，例如看地图时倍感困难、在光 较暗的情景下无法分辨颜色。目前考取驾驶执照对色弱者没有限制，因为路面上的交通灯颜色特别光亮和鲜明，司机能够明确地留意交通指示，一般色弱患者也能安全驾驶，惟飞机师、药剂师、消防员等职业便不适合他们。
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