先天性视网膜劈裂症是一种双眼发病的隐性遗传性玻璃体视网膜变性疾病，是青少年发病的黄斑变性常见原因之一。发病较早或出生时就已存在，大多数患者10岁前就发病。高度近视合并视网膜劈裂症可发生于不同年龄的患者，近年来研究表明可能与玻璃体视网膜的牵拉，后巩膜葡萄肿以及巩膜葡萄肿中后极部视网膜的变性过程等有关。
OCT技术可以在活体对视网膜组织结构进行横断面扫描，显示视网膜的细微结构。本组先天性视网膜劈裂症患眼的OCT图像特征：神经上皮层组织反射呈囊样改变，神经上皮组织层间多个大小不等的囊腔被斜形或垂直的桥状组织分割，与病理组织学改变一致。同时使用OCT证实了中心凹视网膜的劈裂，并发现大多数病例视网膜劈裂与中心凹脱离并存。本组高度近视合并视网膜劈裂病例的OCT图像中也可发现同时合并有视网膜浅脱离的占61. 7%。
先天性视网膜劈裂眼底重要表现为黄斑部微囊样改变，即“囊样星形”黄斑病变或中心凹劈裂，周围有放射状条纹。FFA早期即出现微囊样、花瓣样较强荧光，造影过程中形态无改变，提示异常荧光的出现源于视网膜色素上皮而非血管性渗漏。虽然目前对先天性视网膜劈裂尚无有效治疗方法，但正确认识该病对优生优育及预防或治疗视网膜脱落等并发症有重要意义，而该病的正确诊断除病史与特殊的眼底表现外，借助FFA与OCT检查可使之更加明确。
（实习编辑：李亮花）
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