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15号染色体缺失的孩子会怎样

2024-02-29 02:38:3639健康网

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15号染色体属于常染色体,在临床上称为先天愚型,又称21三体综合征。如果在怀孕期间出现异常情况,会导致胎儿出现15号染色体的数目或结构异常,从而引起一系列临床症状。

一、外观改变

15号染色体存在数量性状突变时,可表现为第3条染色体比正常人多一条,导致孩子会出现特殊面容,如眼裂较宽、外眼角向上倾斜、前额低平、颅面骨发育不良等。此外,孩子的颈部皮肤常有褶皱,手指比较粗、短,手掌呈现猿手外形,同时还会伴有淋巴器官和免疫系统发育不全等情况。

二、智能障碍

由于15号染色体存在结构性改变,会对孩子的智力造成影响,大部分孩子会出现不同程度的智能障碍,随着年龄增长越来越严重,一般不能生活自理。因此,建议孕妇尽量避免在孕期接触X射线以及其它放射性物质,以免对胚胎产生不利的影响。

三、其他方面

部分15号染色体三体型孩子可能没有明显临床表现,但也有一定的概率会发生肿瘤性疾病,比如急性粒细胞白血病、非霍奇金氏淋巴瘤等,还有可能会增加心血管疾病的发生率。

综上所述,当女性在怀孕后进行唐氏筛查提示高危,则需要进一步做羊水穿刺以明确诊断,若为阳性结果则需及时终止妊娠。对于已经生产出缺陷儿的情况,应尽早给予治疗,并加强护理措施,尽可能提高患儿的生活质量。

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