单基因遗传病产前诊断方式
2023-09-03 02:46:3239健康网
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单基因遗传病可通过羊水穿刺、无创DNA检测、染色体微缺失检测、单基因遗传病检测等方式进行产前诊断。基因诊断是通过建立基因库，对遗传病进行分子诊断的一种检测方法，只需将待检样品DNA扩增到一定范围，便可检测其是否为单基因遗传病，所以只需对孕妇进行羊水穿刺或无创DNA检测，就可以检测出单基因遗传病。
1、羊水穿刺：是指通过羊水细胞DNA检测，明确胎儿是否存在染色体异常，以及是否存在先天性代谢性疾病，羊水穿刺比传统的染色体培植法准确率提高，适用于怀孕12周后;
2、无创DNA检测：无创DNA是抽取孕妇的静脉血，提取孕妇外周血浆中的胎儿DNA，进行染色体异常、基因异常的检测，一般需要孕妇空腹抽血，所以不建议孕妇在早孕期进行无创DNA检测，以免导致结果不准确;
3、染色体微缺失检测：是指通过外周血浆中的游离DNA片段，进行染色体微缺失的检测，因为其属于抽取孕妇的外周血，所以不需要空腹，但也不建议孕妇在孕12周后进行此项检查;
4、单基因遗传病检测：是指对单基因遗传病进行检测，需在孕妇外周血液中检测，包括精子、卵子的DNA，以判断是否存在单基因遗传病，适用于明确先天性心脏病、先天性聋哑、先天性肌营养不良等疾病。
单基因遗传病可通过以上方式进行产前诊断，在孕期应该做好各项孕期检查，如唐氏筛查、四维彩超等，判断胎儿是否存在异常。在分娩前，建议孕妇进行新生儿染色体微缺失的排查，选择可以正常存活的胎儿进行分娩。
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