为什么b超检测不出单基因遗传病
2023-07-29 15:55:0539健康网
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B超检测不出单基因遗传病，可能是因为单基因遗传病的致病基因位于隐性基因，需要到具有遗传学咨询资质的医院进行检测。单基因遗传病是指单个基因突变导致的疾病，通常只有一种单基因遗传病，而且疾病的严重程度也与个人体质有关。
1、白化病：是由于黑色素合成的基因出现缺陷，导致全身各组织器官发育异常的遗传病，一般表现为皮肤颜色白皙，毛发颜色浅，虹膜颜色异常，但部分人群因为色素缺乏，虹膜会呈现淡粉色，所以有时看起来像患者本身的颜色一样，一般不会通过B超检测出来;
2、苯丙酮尿症：是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体出现以脑发育异常和皮肤、毛发色素浅淡为主要表现的疾病。苯丙酮尿症的患者因为本身的染色体异常，所以做B超检查是看不出来的，患者还会出现智力发育迟缓、语言障碍、癫痫等症状;
3、先天性聋哑：是因为遗传性耳聋基因缺陷，导致内耳听觉器官发育异常的遗传病，患者可表现为出生时即存在的耳聋，可伴有语言障碍，但部分人群因为耳聋不影响听力，所以B超检查是看不出来的;
4、其他：如线粒体脑病，是由于细胞氧化脂肪酸环化酶缺乏，导致线粒体呼吸链功能障碍的遗传病，可表现为眼球震颤、偏头痛、精神异常等症状，但是部分人群因为疾病导致细胞缺氧，所以做B超检查是看不出来的。
单基因遗传病的遗传规律相对比较简单，通常是单个基因突变导致的疾病，而且疾病的严重程度与个人体质有关，所以建议在医生指导下进行规范的产前诊断，可以减少遗传病儿出生。
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