氨基酸代谢病几岁发病
2023-08-21 14:58:1939健康网
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氨基酸代谢病是一组异构酶缺陷所致的疾病，有些疾病在任何年龄段都可发病，所以几岁发病并不一定。一般来讲，新生儿就可以出现氨基酸代谢病，而成人之后才会逐渐发病。此外，随着人们生活水平的提高，发病年龄有逐渐下降趋势。
1、苯丙酮尿症：是由于患者体内的氨基酸代谢异常，苯丙氨酸羟化酶基因出现变异，所以造成苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积，引起一系列的临床症状。一般新生儿出生后就可以表现出症状，如出现癫痫、智力发育迟滞等，所以新生儿是第一次发病的高发人群;
2、枫糖尿症：是由于患者体内的氨基酸代谢异常，使患者出现枫糖尿症。一般是成人发病，患者典型症状是吃正常的食物，但会出现呕吐、多尿等症状，有些患者还会出现抽搐等表现;
3、先天性酪氨酸血症：属于常染色体隐性遗传性疾病，由于患者体内的黑质多巴胺能神经元异常，导致多巴胺代谢出现异常，患者可出现枫糖尿症。该病可在任何年龄段发病，但常见于儿童;
4、其他疾病：如戈谢病、尼曼-皮克病等，戈谢病发病机制尚不明确，属于常染色体隐性遗传性疾病，可随着年龄的增加而发病。尼曼-皮克病是由于患者体内的神经鞘磷脂酶异常，使患者身体内的鞘磷脂代谢出现异常，从而造成神经鞘磷脂在肝、脾、脑等组织内堆积，患者可出现发育迟缓、共济失调等表现。
如果患者出现氨基酸代谢病的症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情，在医生的指导下针对疾病的具体情况，选择合适的治疗方法进行处理。
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