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先天性肌强直是以肢体肌肉强直为主要表现的锥体外系疾病，为常染色体显性遗传病，需进行药物治疗。
先天性肌强直是由氯离子通道基因发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在无氯离子通道功能减弱时，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。
先天性肌强直图片
先天性肌强直的主要临床表现为肌肉强直，以病人的肢体肌肉强直为主，特别是上肢，面部肌肉、舌肌、咽喉部肌肉最明显，病人常表现为无力收缩，可有震颤，病情严重的病人可出现呼吸肌的麻痹，导致呼吸困难或窒息。
先天性肌强直目前并无特效的治疗方法，一般以对症治疗为主，病情较轻的病人不需特殊处理，有助于减轻症状。有肌强直症状的病人可遵医嘱使用美西律、卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。
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