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简述多基因遗传病的特点

2023-09-03 05:02:5739健康网

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多基因遗传病是指受多种基因同时影响的疾病,其特征是家族内多个成员同时发病或先后发病。临床上较为常见的多基因遗传病有糖尿病、高血压、先天性心脏病、多囊肾、红绿色盲症、苯丙酮尿症等。

1、糖尿病:糖尿病是一组以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,其病因尚不明确,可能与遗传、环境等因素有关,其特征是患者有多尿、多饮、多食以及体重减轻的表现;

2、高血压:高血压是指在未服用降压药的情况下血压高于正常值的表现,多由于遗传、饮食习惯、肥胖、精神紧张、疾病等因素引起,患者可出现头晕、头痛、乏力等表现;

3、先天性心脏病:先天性心脏病是指心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时已存在的先天性心血管畸形。先天性心脏病的发生与遗传因素、环境因素等有关,其症状有心悸、乏力、呼吸困难、发育迟缓、胸闷等;

4、多囊肾:多囊肾是一种先天性肾发育异常疾病,主要是由于两侧的肾脏出现多个囊肿,并且呈进行性增大,导致功能性肾组织逐渐减少,伴随多器官发育不良,以及尿路的机械性梗阻,而引起一系列的临床症状。多囊肾患者一般无明显症状,在体检时发现;

5、红绿色盲症:红绿色盲症是因某些遗传基因的突变,导致红绿色盲症,患者的视力多会出现改变,可能会出现畏光、视力下降、色觉改变等症状;

6、苯丙酮尿症:是常见的常染色体隐性遗传性疾病,其是一种因编码14号染色体的PTK基因突变所引起的。患者多表现为生长发育迟缓、智力低下等症状。

此外,多基因遗传病还包括地中海贫血、精神分裂症、抑郁症、阿尔兹海默病、帕金森病等。由于多基因遗传病的致病基因不同,后续的治疗措施也不尽相同,因此建议积极进行预防。

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