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氨基酸代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷为主要表现的遗传性疾病。
氨基酸代谢病是由于氨基酸转运蛋白基因突变所致,导致氨基酸不能正常代谢,引起体内氨基酸含量异常升高。
根据基因序列的种类和检测方法的不同,氨基酸代谢病可分为八大类,即苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症、色氨酸尿症、酪氨酸血症。
其中以苯丙酮尿症较为常见,其次为先天性高氨酸血症。
氨基酸代谢病治疗研究报告
氨基酸代谢病一般是通过药物治疗,如饮食调理、药物治疗、手术治疗。
1、饮食调理:要注意低苯丙氨酸饮食,包括新鲜的蔬菜、水果、肉类、豆类等,应均衡饮食。
2、药物治疗:可在医生指导下使用盐酸司来吉兰片、盐酸金刚烷胺片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。
3、手术治疗:对于药物治疗无效或不佳的患者,可采取手术治疗,如植入支架手术。
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