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先天性肌强直是以肢体肌肉强直为主要表现的锥体外系疾病,还可伴有震颤和姿势异常。
先天性肌强直目前病因尚不明确,可能与常染色体显性遗传有关,属于常见的锥体外系疾病,被称为先天性肌强直。
1、肌肉强直、无力:以近端肢体肌肉强直为主,比如会出现上肢屈肌、拮抗肌肉等。
2、肌肉强直、无力:全身肌肉均有明显的无力症状,可影响眼睑下垂、吞咽和构音等功能。
先天性肌强直症病友群图片
先天性肌强直是由于遗传基因介导的,伴随钾离子通道基因的突变或缺失,使氯离子通道功能障碍,从而导致肌肉收缩功能障碍。
目前大多数病人为散发病例,且遗传方式以常染色体显性遗传为主,但一些病人与氯通道基因突变有关。
先天性肌强直目前并无特效的治疗方法,一般以对症治疗为主。病人可以遵医嘱使用美西律、卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗,如果药物治疗效果不明显,可以考虑使用手术方法进行治疗,如肌肉切开术、神经切除术等。
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