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氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病,此类疾病的发病率一般情况下比较低,没有具体的数据。氨基酸代谢病是一种常见的疾病,并且所引起的病因也比较多,比如酪氨酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症等。
1、酪氨酸血症:是由于酪氨酸转移代谢障碍所引起,属于常染色体隐性遗传疾病,发病率并不是很高,可能会在新生儿期发病,也有可能会在儿童期、青春期发病;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。轻者出现生长发育迟缓,重者可能会出现智能减退、小头畸形、骨骼畸形等情况;
3、枫糖尿症:是由于患者体内缺乏维生素B1,导致代谢障碍,引起的一种疾病,大多为遗传性疾病;
4、组氨酸血症:患者体内缺乏一种氨基酸,导致患者出现呕吐、腹泻等症状。
除此之外,如肝豆状核变性、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸代谢障碍、枫糖尿症、酪氨酸血症等,发病率都比较低,但也有一定的发病率。对于氨基酸代谢病,主要是采取饮食调理以及药物治疗的方式缓解,比如减少高蛋白食物的摄入,遵医嘱使用药物治疗,如注射用辅酶A、维生素B1片等。对于严重的氨基酸代谢病,需要遵医嘱进行透析治疗。
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