多基因遗传病多与单基因
2023-09-02 04:00:3539健康网
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多基因遗传病通常不是单基因遗传病，而是一类复杂的遗传病，其遗传模式具有多样性和复杂性，主要包括染色体显性遗传病、线粒体遗传病、X连锁显性遗传病等。单基因遗传病还包括脊柱裂、无脑儿等。
1、染色体显性遗传病：即临床上常说的多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病综合征、先天性肌强直、骨骼发育不全等，这类遗传病大多表现为多基因遗传，通常表现为家族内一个亲子中出现多人发病，而且同代亲子中一般不会出现此类疾病;
2、线粒体遗传病：通常具有多个基因异常，而每一个基因都可能会导致本病，但其遗传模式具有多样性，如急性联合脂肪酸脱氢酶缺乏症、丙酸血症等;
3、X连锁显性遗传病：也就是线粒体遗传病中的致病基因位于X染色体上，而致病基因属于隐性基因，所以只有当后代中男性患者患有致病基因时才表现为患病;
4、其他遗传病：还有一些遗传病的遗传模式比较复杂，比如脊髓小脑性共济失调、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，都属于多基因遗传病，而且通常是以单基因遗传病的模式出现，单基因遗传病的遗传模式可以表现为隔代遗传，也可以是连续遗传。
多基因遗传病的特点是孟德尔遗传，通常表现为家族中单个成员同时患病，而且发病者通常为男性，所以建议做好产前筛查，可以在孕妇怀孕12周左右进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查，从而明确胎儿是否患有此类遗传病。
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