什么诊断氨基酸代谢病
2023-08-21 15:03:1439健康网
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氨基酸代谢病是一类由于氨基酸遗传缺陷，导致某些氨基酸不能被利用，从而产生疾病，所引起的一组疾病。此类疾病种类较多，主要包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性酪氨酸血症、枫糖尿症、组氨酸血症等。
1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各种氨基酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起患者出现智力发育迟缓、生长发育迟滞等症状;
2、丙酸血症：是由于患者体内各种氨基酸，尤其是苯丙氨酸代谢异常，使苯丙氨酸及其代谢物在血液中堆积，引起患者出现面容改变、生长发育迟缓、反复呕吐、腹泻等症状;
3、先天性酪氨酸血症：是由于患者体内黑色素和酪氨酸羟化酶缺乏，导致酪氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起患者出现骨骼发育异常、皮肤咖啡斑等症状;
4、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏分解代谢酶，导致患者体内葡萄糖和半乳糖代谢异常，使患者出现低血糖、呕吐、进行性发育障碍、智力发育迟缓等症状;
5、组氨酸血症：患者体内缺乏分解代谢酶，导致患者体内各种氨基酸，尤其是苯丙氨酸和酪氨酸的代谢产物在体内蓄积，引起患者出现智力发育障碍、肝功能异常等症状。
此外，一些常见的氨基酸代谢病，还包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸尿症等，这类氨基酸代谢病均可引起患者出现上述症状，并可伴有智力发育迟缓、肝功能异常等症状。因此，若出现以上症状，建议及时前往医院就诊以明确诊断。
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