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侏儒症的治疗可以考虑生长激素替代疗法、靶向治疗、基因治疗和营养支持治疗。
1.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通过定期皮下注射重组人生长激素来刺激儿童身高增长。通常在睡前给予,剂量根据患者年龄、体重及病情调整。此疗法适用于因生长激素缺乏导致的侏儒症患儿。
2.靶向治疗
靶向治疗是利用特定分子靶点的药物干预疾病进展,如使用酪氨酸激酶抑制剂治疗某些类型的肿瘤。具体用药需依据患者基因检测结果及适应证选择。针对存在特定分子靶点异常扩增的肿瘤性侏儒症可考虑采用。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常或缺失功能修复的基因导入患者体内以纠正缺陷。例如,CRISPR-Cas9技术可用于精确编辑致病基因。对于由特定遗传突变引起的侏儒症可能有效。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的营养素,包括蛋白质、维生素D等,以促进生长发育。可通过口服营养补充剂或高蛋白饮食实现。适合所有类型侏儒症患者,在生长激素治疗期间应特别关注合理膳食。
在治疗侏儒症的过程中,需要密切监测患者的生长发育情况以及可能出现的副作用,如甲状腺功能亢进或其他潜在并发症。同时,建议定期进行心理咨询,帮助患者应对身材矮小带来的心理压力和社会挑战。
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