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氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病,此类疾病的发病率一般在百分之十左右,具体的发病率需要根据近亲属的情况进行计算,如白种人、近亲属中有患病的人群,发病率一般在十万分之十左右,而近亲属中没有患病的人群,发病率一般在十万分之一左右。
1、白种人:白种人由于遗传因素的影响,导致基因突变,所以此类人群患有氨基酸代谢病的概率比较大,发病率可达到十万分之十左右;
2、近亲属:由于近亲属中有近亲属患有氨基酸代谢病的人群,此类人群属于高发人群,在临床上需要进行基因检测,才能明确诊断,所以此类人群的发病率在十万分之十左右;
3、近亲属:由于近亲属中有患有氨基酸代谢病的人群,所以此类人群的发病率也会比较高,在临床上需要进行基因检测,才能明确诊断,所以此类人群的发病率在十万分之七左右;
4、其他人群:由于氨基酸代谢病是一种常染色体隐性遗传病,所以此类人群的发病率在临床上还不能完全确定,需要进行基因检测,才能明确诊断,所以此类人群的发病率在十万分之一左右。
近亲属中如果出现近亲属患有氨基酸代谢病,需要进行基因检测,确定近亲属是否为近亲属,以免近亲关系遗传给子女,而导致近亲关系的进一步恶化。此外,对于近亲属患有氨基酸代谢病的人群还需要注意,在怀孕前要进行风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等检测,在怀孕后要注意定期产检,避免胎儿出现畸形。
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