重症肌无力是多基因遗传病
2023-09-10 15:29:1139健康网
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重症肌无力是自身免疫性疾病，属于神经肌肉接头功能障碍所引起的一种获得性自身免疫性疾病，并不是多基因遗传病，其遗传模式可能是单代遗传，也可能是多代遗传。一般认为30%的患者有家族史，一代亲属和2代亲属的发病率较高，其亲属发病率为16%，当双亲均患病时，子女发病率高达50%。
多基因遗传模式的特点主要包括单代遗传和多代遗传，单代遗传是指致病基因位于X染色体上，而多代遗传是指致病基因位于常染色体上。如果致病基因是位于X染色体上，则子代肯定会发病，而女性的致病基因是位于XXY，如果致病基因是位于X染色体上，而父亲或母亲是正常人，则子代一般不会发病。但如果患者的致病基因是位于Y染色体上，则后代可能也会发病，因为致病基因是位于X染色体上，而这个致病基因是位于Y染色体上，所以后代中男性的致病基因是来源于Y染色体上。多基因遗传的特点还包括抗乙酰胆碱受体的数量和功能异常、肌肉的收缩力减弱，以及应用胆碱酯酶抑制剂后容易出现严重的无力等。
重症肌无力患者的治疗以药物治疗为主，可以服用溴吡斯的明、泼尼松等药物，也可以应用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环磷酰胺等。此外，如果患者出现胸腺瘤，建议进行手术切除治疗。
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