155种单基因遗传病筛查是什么
2023-07-29 15:59:1539健康网
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遗传病是指亲代存在遗传缺陷或基因突变，而导致的子代有一定概率遗传疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，155种单基因遗传病的筛查，主要包含致病基因、染色体检查、基因检测、临床症状等方面。
1、致病基因：通过检测家族遗传病史，或者是通过基因检测，明确家族中是否存在致病基因，以此判断家族成员是否存在遗传病;
2、染色体检查：一般是在受精卵形成的8周末或者是妊娠12周的时候，通过外周血液检测外周血液当中的遗传病基因，如果该基因检测结果为阳性，则可能存在遗传病;
3、基因检测：可以对家族中的近亲属，或者是直系亲属进行基因检测，比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，可以明确是否存在上述疾病;
4、临床症状：通常在新生儿出生的时候，可以进行足跟血液检查，明确是否存在先天性疾病，如果通过基因检测，也无法确定先天性遗传病，可以通过临床症状，判断是否存在相关疾病。如果出现智力障碍、精神障碍、行为异常、语言障碍等情况，需要考虑是否存在遗传病，应先明确具体疾病，再进行针对性治疗。
此外，根据高血压病、糖尿病、冠心病、癫痫、精神分裂症等遗传病的筛查，可以早期发现、早期预防、早期治疗，做到优生优育，因此建议孕妇在妊娠期间，进行基因检测等遗传病的筛查。
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