呆小症和21三体综合征
2023-09-01 12:12:2439健康网
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呆小症也称为侏儒症，是由于多种原因导致的生长激素分泌不足，造成身体发育迟缓的疾病，而21三体综合征是由于染色体异常，而导致的一种先天性遗传性疾病。两者在发病原因、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面均有所不同。
1、发病原因：呆小症的病因，可能与孕期女性患有甲状腺功能减退、妊娠期糖尿病、妊娠高血压、脐带过长等疾病有关，或者是由于孕妇在孕期感染巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒等病原微生物所致，而21三体综合征的病因，主要与孕期女性受辐射，或患有家族遗传性疾病有关;
2、临床表现：呆小症的主要表现为生长发育迟缓、智力落后，同时面容特殊，头大、额短小、脸方正，而且鼻梁低平、眼距宽、鼻唇沟明显，同时伴有不同程度的多动、睡眠障碍、张口呼吸、频繁活动颈部、腹泻、皮肤紫纹等症状。而21三体综合征主要表现为智力落后、体格发育迟缓，同时伴有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼睑闭合不良、口裂短等，还可能伴有四肢短小、小头、小颌、心脏畸形等症状;
3、诊断标准：呆小症的诊断，需要通过体格检查、甲状腺功能检查、血糖检查、性激素水平检测，以及头颅核磁检查等明确诊断。而21三体综合征的诊断，需要通过体格检查，结合患儿的临床表现，以及染色体检查结果明确;
4、治疗方法：呆小症患者通常需要在医生指导下使用生长激素，以调整体内生长激素的水平，而21三体综合征的患者，一般是建议通过手术方法，来矫正患儿的身体畸形，或是进行器官移植治疗。
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