多基因遗传病发病
2023-09-03 05:13:4739健康网
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多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因，而导致的一种或多种疾病，通常需要进行终身治疗。多基因遗传病可以分为多囊肾、多发性骨发育不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、多囊肾：是由于多个肾脏结构异常，导致肾脏功能受损的遗传性疾病，常表现为腰部疼痛、血尿、肾功能不全等症状。对于无症状的多囊肾患者，一般无需进行特殊治疗，定期进行复查即可。对于多囊肾患者，需要进行减肥、维持电解质平衡、预防感染等对症治疗，延缓疾病进展;
2、多发性骨发育不良：是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上表现为特殊面容、骨骼畸形、牙齿脱落、肢体偏小等症状。一般可以通过骨科或儿科就诊，并在医生的指导下通过使用唑来膦酸注射液、阿仑膦酸钠片等药物进行治疗。对于无肢体畸形的患者，还可以通过使用截骨术、关节置换术等手术治疗;
3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，临床表现为智力发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、皮肤和毛发色素浅淡、心脏畸形等症状。可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗，或者进行肝移植手术治疗;
4、先天性聋哑：是一种常见的出生缺陷，与遗传因素有关，大多数先天性聋哑患者可以存活到成年，但有少数先天性聋哑患者，会在30岁后死亡。建议先天性聋哑患者进行语言训练，有助于恢复。同时可以使用助听器，帮助恢复听力。
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