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伴Y染色体遗传病是指伴X染色体遗传病,致病基因在X染色体上,导致患者出现以智力低下、生育能力低下等为主要表现的疾病,总体概率为1/50左右。伴X染色体遗传病在人群中的发病率为1/50左右,遗传形式多样,包括以下几种:
1、先天性痴呆:以散发性为主,在母亲为携带者的情况下,后代发生率为50%,父亲为患者的情况下,后代发生率为25%左右。此外,当父母均为携带者时,后代的概率接近100%;
2、先天性聋哑:当父母均为携带者时,后代发生率为25%左右,当父母其中一人为携带者时,后代发生率为50%左右;
3、多发性家族结肠息肉:一种遗传性疾病,常表现为结肠部位的多发性息肉,从而造成患者排便次数增多,大便不成形,通过肠镜检查可以发现;
4、先天性肛门狭窄:患者的肛门位置会出现狭窄,在胎儿发育过程中,可能会出现直肠肛门畸形,导致排便困难。大便长期堆积在肠道内,可能会导致大肠炎以及其他疾病的发生;
5、先天性甲状腺功能减退症:由于甲状腺激素合成和分泌减少,导致新生儿出现生长发育迟缓,智力低下,以及生理性黄疸消退较晚,皮肤粗糙等症状,后期可能会出现心音低钝、心脏增大,可以由于心脏畸形而导致死亡。
此外,X染色体遗传病的后代发病率为50%左右,而Y染色体遗传病的遗传概率较低,为1/50左右。
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