得氨基酸代谢病的机率
2023-08-21 15:02:5939健康网
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得氨基酸代谢病的机率并不能一概而论，需要根据具体情况进行分析。氨基酸代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷所致的疾病，其发病机制为各种氨基酸先天性代谢障碍，导致氮平衡代谢紊乱。
1、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者一般在新生儿期发病，如果早期及时治疗，则患者发育和正常人群相差无几，如果不及时治疗，则可能会影响患者的智力发育;
2、丙酸血症：是由于患者体内丙酸氨酸代谢失调，使丙酸血症代偿性生成，从而引起血液中丙酸浓度增高的一种疾病。患者早期可表现为易激动、烦躁、肌肉强直等，后期可表现为肌肉萎缩、精神异常等。一般遵医嘱使用碳酸氢钠治疗，可有效缓解症状;
3、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏代谢过程中需要的某种氨基酸，导致一种特殊的氨基酸尿症。这种疾病一般在婴儿时期发病，如果早期发现，及时治疗，则患者发育和正常人群相差无几。后期如果治疗不及时，可能会导致患者智力低下;
4、其他：如酪氨酸血症、组氨酸血症等，属于常染色体隐性遗传病，这类疾病暂无有效治疗方法，一旦发病，患者就会出现智力低下、生长发育迟缓等情况。
得氨基酸代谢病的患者日常生活中应注意合理饮食，补充营养，摄入充足的维生素、蛋白质等，同时适当进行锻炼，有助于提高机体免疫力，有利于疾病的治疗。
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