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多基因遗传病是指受同一基因遗传导致的疾病,大多数多基因遗传病都具有家族聚集性,并且同一家族内不同基因不同成员之间,其遗传表现也不尽相同。因此,常见的多基因遗传病有先天性聋哑、先天性肌无力、肥大性骨关节病、先天性心脏病、复杂性肾炎、红绿色盲症、进行性肌营养不良等。
1、先天性聋哑:以小儿多发,表现为出生时即存在的听力障碍,且进展迅速。大多数先天性聋哑为单侧,少数为双侧。其遗传方式多为常染色体隐性遗传;
2、先天性肌无力:以新生儿多发,表现为肌无力、肌张力减低,以及新生儿期呼吸困难等。大多数先天性肌无力为常染色体隐性遗传;
3、肥大性骨关节病:以成年人多发,常见于膝关节、手指等部位,可逐渐加重,甚至出现关节畸形;
4、先天性心脏病:以青少年多发,其中以肺动脉狭窄、法洛四联症等最为常见。其遗传方式多为常染色体隐性遗传;
5、复杂性肾炎:临床表现差异较大,可表现为蛋白尿、血尿、高血压等,大多呈常染色体隐性遗传;
6、红绿色盲症:以分不清红色、绿色,或者紫色、黄色等颜色的混合色盲表现,临床较为少见;
7、进行性肌营养不良:临床表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力,受累肌肉的萎缩和无力较为明显,部分患者可伴有胸腺瘤。
此外,多基因遗传病还可能会出现隔代遗传、母系遗传等情况,并且发病者的亲代常表现为同一种疾病,因此,建议存在多基因遗传病的患者,及时到医院进行相关检查,明确诊断后进行针对性治疗。
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