伴y染色体遗传病缩写
2023-08-21 13:58:0439健康网
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伴Y染色体遗传病比较多，比如特纳综合征、Turner综合征、超雄体综合征、猫叫综合征等，都属于遗传性疾病，并不是缩写。此外，比较少见的疾病，比如克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等，都属于先天性遗传病，但在临床上并不存在上述疾病缩写。
1、特纳综合征：是女性患者，由于体内缺少促性腺激素，导致卵泡发育不全或者不发育，而引起的子宫内膜异位症、乳房发育不良、肾上腺皮质增生等疾病，通常伴有先天性的身体缺陷，而且上述疾病都是以雄性激素增高为主要表现;
2、Turner综合征：患者体内的染色体缺失，雌激素受体、孕激素受体呈现阴性，但有一定程度的雄激素分泌过多现象，通常会在青春期开始发病;
3、超雄体综合征：患者体内的雄激素水平增高，但无生殖器发育，也无肾上腺皮质增生，多数患者会在成年后发病;
4、超雌综合征：患者体内的雌激素水平降低，甚至呈现为零激素水平，但内分泌检查正常，而且血液中有高密度脂蛋白的存在，通常发病年龄比较早;
5、其他疾病：比如克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等，属于先天遗传性疾病，并且此类疾病的患者通常自身卵巢功能不佳，因此寿命会缩短，但也有少数患者可以存活10-20年。
上述疾病都具有一定的遗传性，而且上述疾病多与先天因素有关，建议生育前后的女性，进行婚检以及遗传病基因筛查，可以尽早发现疾病，并且采取干预措施。
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