多基因和单基因遗传病再发风险
2023-09-03 01:35:3739健康网
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多基因遗传病和单基因遗传病，在临床上通常都可能会出现，而且相对比较严重。再发风险大小，主要与疾病的遗传学特点，以及诱发因素有关。
一、再发风险：
1、单基因遗传病：如果单基因遗传病发生致病基因位点的改变，可能会导致疾病再发，如脊柱畸形、无脑儿、小儿脑瘫、先天性聋哑等;
2、多基因遗传病：多基因遗传病发生致病基因的改变，会引起疾病发作，如先天性肾病综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性无脑儿等。一般需要性连续监测，才能达到产前诊断的目的，从而降低再发风险。
二、单基因遗传病：
1、多基因遗传病：如果单基因遗传病发生致病基因位点的改变，可能会导致疾病发作，如马凡氏综合征、先天性聋哑等;
2、多基因遗传病：多基因遗传病发生致病基因的改变，会引起疾病发作，如脊柱裂、无脑儿、小儿脑瘫、先天性聋哑等。此外，多基因遗传病的再发风险，也与疾病的遗传学特点有关，如脊柱裂患者，如果同时伴有脊柱不稳定或先天性椎管闭合不全，则容易出现脊柱裂再发。此外，先天性聋哑患者，如果同时伴有眼球震颤或存在先天性耳聋，也容易出现再发问题，因为先天性耳聋是由于内耳听觉系统异常所致。
多基因遗传病和单基因遗传病，在临床上都可能会出现，而且相对比较严重，而且治疗难度大，预后不佳。通常建议在怀孕之前做好优生优育的检查，并注意保持良好的生活习惯，降低再发的风险。
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