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临床上常见的小儿先天性疾病包括遗传代谢性疾病、神经肌肉疾病、心血管系统疾病、内分泌系统疾病等。家长一旦发现孩子有异常表现，需要及时带其到医院就诊。
一、遗传代谢性疾病
1.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致小孩出现恶心、呕吐等症状，并伴有神经系统损伤和生长发育障碍。
2.甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或体内存在抗甲状腺抗体导致的机体代谢低下综合征，可表现为智力低下、喂养困难、体重增加缓慢等症状。
3.呆小症：属于克汀病的一种类型，主要是因为孕妇缺碘而导致胎儿甲状腺素分泌减少所引起，可表现为反应迟钝、表情淡漠、颜面苍白、鼻梁扁塌等情况。
4.软骨营养不良：又称为先天性佝偻病，通常是由于维生素D缺乏所致的钙磷代谢失常，从而引起的以骨骼病变为特征的慢性营养缺乏病。
5.其他：如先天性巨结肠、先天性心脏病、脑瘫等都是小儿比较常见的先天性疾病。
二、神经肌肉疾病
常见于脊髓栓系综合征、半椎体畸形、颅裂、脑积水等，这些疾病会严重危害儿童身体健康，甚至会影响患儿寿命。
三、心血管系统疾病
如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征、完全性肺静脉异位引流等，也是小儿比较常见的先天性疾病之一。
四、内分泌系统疾病
如先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、先天性高氨血症、假性甲状旁腺功能减低症等，也可影响小儿健康。
此外，还有先天性的消化道畸形，比如食管狭窄、食管闭锁、幽门梗阻以及肛门直肠畸形等，也会对小儿造成较大伤害。日常生活中，建议家长加强对小儿的看护，避免小儿受到外伤而发生意外。
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