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氨基酸代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷为主要表现的疾病,包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症、组氨酸血症等。
氨基酸代谢病是一种先天性遗传代谢病,是由于编码氨基酸的基因出现突变,引起氨基酸代谢障碍导致的疾病。
1、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷所致,以苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积为主要表现,以智力发育迟缓、语言障碍、小头畸形、毛发色淡、尿液或汗液有鼠臭味等为主要表现。
2、丙酸血症:是由于丙酸脱氢酶基因缺陷所致,以全身各部位肌无力、肌痉挛、眼球震颤、面部异常为主要表现。
3、先天性高氨酸血症:是由于编码尿酸盐转运蛋白的基因缺陷所致,以高血氨、尿糖、脱水、低血钾等为主要表现。
4、组氨酸血症:是由于编码尿酸代谢相关酶的基因缺陷所致,以高尿酸、高血糖、尿酮体阳性为主要表现。
氨基酸代谢病例及答案
氨基酸代谢病筛查问卷
检测项目
对于氨基酸代谢病的治疗,主要是饮食治疗和药物治疗,饮食治疗以减少氨基酸摄入为主,药物治疗需遵医嘱服用,如碳酸氢钠片、苯丙酸诺龙注射液、甲钴胺片、维生素B1片等。
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