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单基因突变可能会导致遗传病。
由于基因突变导致了基因产物异常或丢失,使正常的生理功能受到影响,从而出现相应的症状和体征。例如囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的肺部疾病,而亨廷顿舞蹈病则与 Huntington 基因突变有关。因此,单基因突变是许多遗传病发生的一个重要原因。
除了单基因突变外,还有染色体畸变、多基因突变等也可能引起遗传病。这些因素都可能导致基因表达异常,影响正常生物过程,引发特定的遗传性疾病。
在评估遗传风险时,应考虑多种可能的因素,并建议进行相关的基因检测以明确诊断。患者应注意定期体检以及保持良好的生活习惯,以减少潜在的风险。
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