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婴儿皮脂腺纤维瘤是常染色体显性遗传性疾病,由于PTHRP2基因突变导致的皮肤组织异常增生。
PTHRP2基因编码一种蛋白质,该蛋白参与调节细胞生长和分化。当其发生突变时,可能会导致细胞过度生长形成肿瘤。这种疾病遵循常染色体显性遗传模式,意味着只要一个突变基因就足以引起疾病,并且有50%的概率会遗传给下一代。
此外,如果患者患有神经纤维瘤病,则可能表现为皮肤上的多个咖啡斑点和软质或硬质肿块。这是因为神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病,导致神经嵴细胞异常增殖。
针对婴儿皮脂腺纤维瘤,建议定期监测病变的发展,避免局部摩擦和损伤。对于疑似神经纤维瘤病的症状,应尽快就医以确诊并制定适当的治疗计划。
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