成骨不全是单基因遗传病
2023-09-03 03:51:2239健康网
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成骨不全是由于Ⅰ型胶原蛋白合成障碍引起的单基因遗传病。
Ⅰ型胶原蛋白是构成人体结缔组织的重要蛋白质之一，在骨骼中起重要作用。当其合成受到干扰时，会影响软骨化骨过程，导致成骨不全的发生。该疾病通常是由特定的遗传突变所致，因此属于单基因遗传病范畴。
此外，近亲结婚、高龄产妇也可能增加染色体异常的风险，进而影响到成骨不全的遗传概率。
成骨不全是一种罕见但严重的遗传性疾病，若诊断或怀疑患有此病，应寻求专业遗传咨询师和医生的帮助，以获取适当的治疗和管理建议。
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