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氨基酸的特殊代谢病通常指的是抗体样反应,或称为氨基酸代谢病或伴氨基酸尿症,通常与遗传有关,会影响人体的蛋白质代谢,导致蛋白质不能合成,一般分为四种类型。
1、亮氨酸尿症:是由于患者体内缺乏转谷氨酰胺酶,导致亮氨酸及异亮氨酸的代谢受阻,进而引起患者出现亮氨酸及异亮氨酸血症。患者的临床表现以反复发作性惊厥、血尿、智力低下等为主要特征;
2、赖氨酸尿蛋白质不耐受:是由于近端肾小管功能缺陷,导致患者体内缺乏分解氨基酸的酶,使氨基酸不能被充分代谢,进而在尿中排出,患者的临床表现主要为严重呕吐、发育迟缓、低血钾等;
3、酪氨酸尿症:是由于患者体内缺乏磷酸化酶,使酪氨酸及苯丙氨酸不能正常代谢,进而在体内蓄积,损害肾小管功能,患者一般表现为发育迟缓、骨骼发育不良、低血磷、低血糖等;
4、丙酸血症:是由于患者体内的丙氨酸羟化酶缺乏,使丙酸代谢不能正常进行,导致患者体内的丙酸及其它酸性物质大量蓄积,可出现代谢性酸中毒、神经系统损害等。
除上述氨基酸代谢病外,常见的还有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症等。苯丙酮尿症是由于患者的氨基酸代谢过程中,苯丙氨酸羟化酶缺乏,使患者体内的苯丙氨酸及其它代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床症状。枫糖尿症、组氨酸血症均属于常染色体隐性遗传病,是由于患者体内的亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其它代谢物在血液中蓄积,引起的一种疾病。
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