遗传病是多基因还是单基因
2023-09-02 05:46:1039健康网
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遗传病是多基因遗传病，不是单基因遗传病，而是一种或几种基因的改变，或者相互影响的遗传病。临床上常见的遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛，或其他器官黑色素生成减少、功能减退，属于常染色体隐性遗传病。白化病是一种无法治愈的遗传病，建议通过优生、优育的方式避免发病;
2、戈登综合征：是由于溶血性链球菌甲组感染，或者丙种球蛋白缺乏等遗传性疾病，导致的肾脏、眼睛，以及心脏等组织器官损害，属于X连锁隐性遗传病，也是一种常染色体隐性遗传病。戈登综合征以心脏损害为主，其次是肾脏损害，主要表现为充血性心力衰竭，以及生长发育迟缓、骨骼及牙齿发育异常、肌肉无力等症状;
3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，属于常见的常染色体隐性遗传病，新生儿发病率约为1/6000，而且近亲结婚时发病率更高;
4、先天性聋哑：是指出生时或出生后即存在的一种先天性耳聋和听力损失，并伴有言语障碍。先天性聋哑属于一种隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，而决定性基因是位于X染色体上。
除此之外，线粒体脑病也属于遗传性疾病，是由于线粒体呼吸链的遗传物质发生质和量的异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起。
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