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血友病A是X染色体隐性遗传的出血性疾病,其发病机制为缺乏凝血因子Ⅷ,从而导致患者具有轻微外伤或手术时出现难以控制的大出血症状。血友病A不属于单基因遗传病,而属于常染色体显性遗传病。
血友病A是由位于Xp21区内的F8基因突变所致,该基因编码产生凝血酶原激活剂,即维生素K依赖性的肝脏合成的凝血因子Ⅶ。若男性发生基因突变,则表现为血友病A;若女性同时两条X染色体上均有F8基因突变,则不表达血友病A的症状,而是携带者;若仅有一条X染色体上有F8基因突变,则成为血友病A的男性患者;若两条X染色体均无F8基因突变,则成为血友病B女性患者的后代。
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