单基因遗传病的发病率
2023-09-01 13:33:2439健康网
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单基因遗传病是一种遗传性疾病，而且单基因遗传病的遗传方式有，常见的单基因遗传病包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑等。
1、白化病：白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、功能减退的遗传病，属于单基因遗传病，而且有家族聚集倾向;
2、戈登综合征：戈登综合征是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致的糖原代谢障碍，属于单基因遗传病，患者一般在幼年时期发病;
3、脊髓小脑性共济失调：脊髓小脑性共济失调是由于溶酶体酶缺陷，导致的脊髓前角运动神经元发育不良，而引起的运动神经元功能障碍疾病，也属于单基因遗传病;
4、先天性聋哑：先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码溶酶体内相关基因的缺失，导致引起内耳螺旋器发育异常，而引起的一种进行性听力损害，也属于单基因遗传病;
5、其他：线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、先天性高氨血症都属于单基因遗传病，而且单基因遗传病的遗传方式也有变异型，所以后代有一定的遗传几率。
单基因遗传病的危害性比较大，而且单基因遗传病的遗传方式也比较多，容易通过基因遗传，将导致疾病的致病基因传递给后代，所以生育前需要进行遗传咨询，判断是否为单基因遗传病，以免增加后代患病的风险。
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