单基因和多基因遗传病
2023-09-03 05:07:5739健康网
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单基因遗传病是通过遗传物质发生改变所引起的疾病，通常单基因遗传病较多，常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性聋哑、地中海贫血等。
1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因为PTG，可表现为生长发育迟缓、骨骼和牙齿发育异常、精神发育迟滞等，其子代常表现为反复癫痫、精神发育迟缓、小头畸形等情况;
2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其致病基因为TG，可表现为生长发育迟缓、骨骼和牙齿发育异常、小头畸形、肝脏异常等;
3、先天性聋哑：其致病基因为FBN1，可表现为无法听觉、语言发育迟缓等，其子代常表现为聋哑，即使后代，也无法改变其先天性耳聋的现状;
4、地中海贫血：是一种单一基因或多基因遗传缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，其子代常表现为溶血、贫血、小头畸形等情况。
此外，单基因遗传病还包括结直肠癌、胃癌等。对于单基因遗传病，尚无有效预防措施，故建议在孕前或生育前做好优生优育的检查，以便确保胎儿的健康。同时在备孕期间，要保持乐观的心态，避免情绪过于紧张，以免影响胎儿的生长发育。而对于已经怀孕的人群，在怀孕后要定期进行产检，以便了解胎儿的生长发育情况。若因某种疾病导致机体不适，应及时就医，并在医生指导下采取相应措施。
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