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多基因遗传病遗传率

2023-09-03 05:02:2239健康网

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多基因遗传病,是指临床上涉及多个基因改变的遗传病,遗传率的高低与多基因遗传病的类型有关,不同的基因改变,遗传几率也不一样。

1、脂肪沉积病:是由于脂肪代谢异常而引起的疾病,是一组异质性疾病,其共同特点是有家族发病倾向,致病基因存在,而决定疾病的发生的多个基因都可能发生改变,所以遗传几率较高,脂肪沉积病中的高脂蛋白血症、高胆固醇血症,遗传几率高达50%;

2、进行性肌营养不良:是以进行性加重肌无力和支配运动的肌肉变性为主要表现的遗传性疾病,进行性肌营养不良多为常染色体显性遗传,进行性肌营养不良的致病基因至少位于三个位点,包括染色体14q2p上的TSC1基因、19q13基因,以及20号染色体上的ATP结合转运蛋白基因、6号染色体上的ATP结合转运蛋白基因,进行性肌营养不良的遗传几率高达80%;

3、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋所导致的进行性听力损害,进行性听力损害是由于遗传性耳聋基因缺陷,导致听觉器官发育异常的疾病,所以遗传几率高达35%;

4、白化病:是由于黑色素生成异常而引起的遗传性疾病,白化病的遗传几率为1/4,属于常染色体隐性遗传,日常应做好防晒措施,避免电离辐射,此疾病遗传几率较高;

5、骨友病:是一组遗传性骨关节代谢性疾病,是由于基因遗传缺陷,导致骨细胞发育不良,而引起的多关节先天性畸形,其遗传几率为1/2,属于常染色体隐性遗传。

此外,单基因遗传病的遗传几率较低,多基因遗传病中的癫痫、先天性聋哑、先天性肌营养不良、脂质沉积病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等,遗传几率高达50%。遗传几率的大小,与患者本身的体质状况、家庭生活环境、种族、内分泌因素等有关,所以无法统一判断遗传几率。

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