单基因遗传病ad类
2023-09-02 05:28:1539健康网
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单基因遗传病可以分为共济失调性轻度型、共济失调性重型、线粒体肌病、肌营养不良、糖原贮积病等多种类型，并不能单基因遗传病就是指单基因遗传病，或者说单基因遗传病不能归为单基因遗传病。
1、共济失调性轻度型：共济失调性轻度型是由于杂合子的相互作用引起的一种最轻的脊髓后遗症，也称为脊髓小脑性共济失调，主要表现为眼球震颤、舌震颤、构音障碍、肌张力减低、腱反射减弱等，共济失调性轻度型是由于铜代谢异常所致，属于X连锁隐性遗传病，而不是常染色体隐性遗传病;
2、共济失调性重型：共济失调性重度型是由于铜代谢异常所致，属于常染色体隐性遗传病，也是脊髓小脑性共济失调中最严重的类型，主要表现为肌张力减低、腱反射减弱、视力下降、眼球震颤、认知功能下降等;
3、线粒体肌病：是由于线粒体基因突变导致的一种代谢性疾病，致病基因导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生功能异常，属于常染色体隐性遗传病，也不是单基因遗传病;
4、肌营养不良：肌营养不良是一组遗传性进行性疾病，是由于编码参与蛋白质代谢的某些基因突变所致，属于X连锁隐性遗传病，而不是单基因遗传病;
5、糖原贮积病：糖原贮积病是由于糖原代谢相关酶缺陷，导致糖原分解障碍，属于常染色体隐性遗传病，也不是单基因遗传病。
单基因遗传病不能归为单基因遗传病，而是一种常染色体隐性遗传病，在日常生活中要注意避免受伤、感染及电解质紊乱，在饮食方面保证充足的营养摄入，多吃富含维生素、蛋白质的食物，如菠菜、牛奶、鸡蛋等。
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