单基因遗传病都遵循孟德尔
2023-09-03 03:36:4739健康网
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孟德尔是一种医学用语，而单基因遗传病都遵循孟德尔的说法，该说法并不准确，因为单基因遗传病并不仅仅只有孟德尔，常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、结节性硬化症、先天性聋哑等。
1、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病，如果父母携带致病基因，可导致后代出现此病。一旦患有苯丙酮尿症，其典型症状为生长发育迟缓、骨骼和皮肤色素沉着，以及智力发育迟缓、小头畸形等，所以一旦确诊，需及时进行造血干细胞移植治疗;
2、结节性硬化症：其为一常染色体显性遗传病，如果父母患有结节性硬化症，则后代患有结节性硬化症的概率比正常人高，而且结节性硬化症的发病年龄一般在20岁左右。对于该病的治疗，主要是对症治疗，如出现癫痫症状时，可遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。如果出现精神症状，可遵医嘱使用盐酸舍曲林片、盐酸帕罗西汀片等药物进行治疗;
3、先天性聋哑：其致病基因为铜元素，如果父母携带此基因，可导致后代先天性聋哑。如果是先天性聋哑，建议在出生后尽早进行人工耳蜗植入，以恢复听力;
4、其他：如线粒体脑病、肌营养不良症、先天性甲状腺功能减退症、系统性红斑狼疮等，都属于单基因遗传病，并不能单方面说明存在某种疾病，需要根据具体疾病进行治疗。
所以，当怀疑自身存在单基因遗传病时，应及时到医院的遗传科就诊，遵医嘱进行抽血化验、染色体检查等，从而明确诊断。而且在怀孕期间，建议保持乐观的心态，避免情绪过于激动。
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