遗传病单基因多基因
2023-09-01 14:03:1439健康网
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遗传病是一种较为痛苦的病症，对于遗传病的研究，传统的医学知识通常只能从基因层面进行分析，然而经过现代研究，遗传病的基因组测定已经成为研究的热点，而基因序列测定则可能在遗传病的诊断、分型、筛选和新药试验方面发挥作用。一般情况下，遗传病的单基因确切来源主要包括染色体异常、单基因遗传病以及线粒体基因突变。
一、单基因遗传病：
1、染色体异常：人类正常的染色体是46条染色体，一般在减数分裂时，21号染色体和22号染色体易出现异常分离，而22号染色体的异常分离在有些遗传病中比较常见，例如21-三体综合征;
2、单基因遗传病：单基因遗传病通常只有一对染色体，而且发生在减数分裂时，多数是由一个染色体上的基因突变，而产生的遗传病，比如白化病、苯丙酮尿症等;
3、线粒体基因突变：不同的线粒体基因突变，会导致不同的疾病，如红绿色盲症、肌营养不良等。
二、多基因遗传病：
1、多基因遗传病：人类常见的多基因遗传病有2种，分别是白化病、戈登综合征以及苯丙酮尿症;
2、神经纤维瘤病：一种常染色体显性遗传的神经系统遗传病，通常有多个基因突变，有些突变的基因对下一代有一定的影响，但有些基因没有改变，而是从父母那里遗传的，通常称为继发性神经纤维瘤病。
此外，还有很多遗传病不是单一基因遗传，而是一个基因组成或多个基因的突变，通常称为多基因遗传病。
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