常见伴y染色体遗传病
2023-08-07 19:53:3339健康网
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伴Y染色体遗传病比较多，比较常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、脊柱裂等。
1、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会有明显的特殊面容，比如眼裂小、眼距宽、头小而圆、前发际线后移、脖子短、皮肤松弛，同时伴有多发的畸形，通常还伴有智力障碍、先天性心脏病、小头、小颌等，以及行为上的异常，多见于新生儿;
2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，18号染色体是人体内最长的染色体，会导致胎儿多发畸形，多见于胎儿的颈部、面部、心脏和泌尿系统，还可能会出现胃肠道的畸形，多见于新生儿;
3、猫叫综合征：是由于5号染色体异常导致，多见于早产儿，部分胎儿可以存活1-2年，但也有1/3的患者在出生后1年内死亡，多伴有先天性的椎体发育不全、先天性心脏病、肾功能衰竭等;
4、脊柱裂：是由于胚胎期神经管封闭不全，导致椎管内的脊柱皮肤和椎管的肌肉在椎管内发育不全，而引起的一种常见的先天性脊柱畸形，通常伴有终丝附着。
除此之外，如先天性胆道闭锁、食管闭锁等，都属于常见的伴Y染色体遗传病。如果女性在怀孕期间，进行了羊水穿刺等，也可能导致胎儿出现染色体异常。因此建议女性在备孕期间，进行产前诊断，可以在孕早期和孕中期确认胎儿的染色体是否异常，以减少妊娠期胎儿畸形的发生。
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