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羊水检查多基因遗传病是指利用羊水细胞进行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析等，以诊断21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形等单基因或多基因遗传病的检查方法。羊水检查是产前筛查和产前诊断的重要手段之一，在临床应用广泛。
一、目的与意义
通过羊水检查可了解胎儿有无染色体异常及结构异常，如常见的先天性心脏病、肢体发育不全、肾积水、食道闭锁、巨舌症、巨结肠、脐疝、脑瘫等疾病，同时还可以对某些遗传代谢性疾病做出早期诊断，为早期治疗提供依据。
二、适应证
1.高龄孕妇：随着年龄增长，卵子质量下降，发生染色体异常的概率增加，因此建议在怀孕16-18周时行羊水检查。
2.唐氏综合征高危人群：如果母亲存在唐氏综合征家族史，或者父亲年龄大于35岁，均属于高危因素，可在怀孕中期做羊水检查。
3.其他情况：对于既往分娩过患有染色体疾病的新生儿，再次妊娠者应考虑行羊水检查。
三、检查过程
通常是在医生操作下抽取适量羊水，然后离心处理得到羊水中的上清液，再将上清液进行培养后使用显带技术、FISH技术、芯片技术等进行检查。
四、注意事项
由于羊水中存在母血，所以若女性本身患有地中海贫血，则不适合进行羊水检查。此外，若出现阴道流血的情况，也不适合进行羊水检查，以免导致宫内感染等情况的发生。
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