遗传性代谢病氨基酸
2023-08-21 15:04:2439健康网
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遗传性代谢病是一组以蛋白质代谢缺陷为主要表现的疾病，是由于遗传基因缺陷导致的。临床上根据不同疾病类型，可分为戈谢病、甲状腺功能减退症、粘多糖病、线粒体脑肌病等多种类型。而不同类型的遗传性代谢病，都具有一定的遗传性，比如戈谢病、甲状腺功能减退症、粘多糖病等。所以遗传性代谢病氨基酸种类较多，日常生活中要特别注意，尽量避免患病。
1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的溶血性疾病，临床表现为易疲劳、进行性贫血、黄疸及脾肿大等。其属于常染色体隐性遗传病，而且遗传方式多种多样，如母系遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等;
2、甲状腺功能减退症：由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足导致机体代谢降低的一种疾病，早期症状不明显，在临床上通常表现为易疲劳、食欲不振、心动过缓、便秘等症状。而后期随着病情的发展，严重者会出现心绞痛、心肌梗死、精神异常、黏液性水肿等症状，通常具有一定的遗传性;
3、粘多糖病：是由于隐性遗传缺陷，导致骨骼、眼睛、皮肤、神经、肝脏等多个器官出现异常病变为主的疾病，临床表现为身材矮小、关节错位、呼吸困难等症状。其属于常染色体隐性遗传病，而且还会根据种族和家族史有一定的遗传规律;
4、线粒体脑肌病：是由于线粒体呼吸链酶缺陷导致的一种代谢性疾病，临床表现为头晕、恶心、呕吐、偏盲、视力模糊等症状。其属于常染色体隐性遗传病，而且有一定的遗传规律。
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