多基因遗传病有哪些
2023-09-03 05:14:1239健康网
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多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，通常包括多囊肾、软骨发育不全、肥厚性心肌病、先天性聋哑等。
1、多囊肾：是由于遗传基因的缺陷，导致肾脏结构出现畸形，常伴有血尿、蛋白尿等症状。多囊肾的患者需要进行保守治疗，延缓疾病的进展，如果出现肾功能不全，需要进行血液透析、肾移植等治疗;
2、软骨发育不全：是一种先天性遗传性疾病，患者多会出现四肢短小、侏儒症、脊柱畸形、牙齿错位、耳聋等症状。如果是无症状的软骨发育不全，通常不需要进行特殊治疗，如果出现症状，则需要在医生指导下使用药物治疗，如维生素D等;
3、肥厚性心肌病：属于常染色体显性遗传性疾病，如果父母都患有肥厚性心肌病，则子女患有肥厚性心肌病的概率较高，患者可能会出现呼吸困难、晕厥等症状，此时需要在医生指导下使用药物治疗，如华法林钠片、螺内酯片等;
4、先天性聋哑：是指出生时即存在的先天性耳聋，可能是由于遗传因素导致，也可能是由于母体妊娠时病毒感染导致，胎儿出生后可能会出现聋哑。此时可以进行人工耳蜗植入术进行治疗。
除上述疾病外，还有先天性骨骼发育不全、先天性心脏病、唇腭裂、强直性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、克汀病等。如先天性聋哑患者，可以遵医嘱使用助听器改善生活质量，在条件允许的情况下，可以进行人工耳蜗植入术。
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