氨基酸代谢病筛查指标
2023-08-21 14:59:4939健康网
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氨基酸代谢病是指某些氨基酸代谢障碍导致的疾病，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性高氨酸血症、先天性非对称性氨基酸血症、枫糖尿症等。不同的氨基酸代谢病，筛查指标不一样，需具体情况具体分析。
1、苯丙酮尿症：可通过血清学检查、尿蝶呤图谱分析等检查确诊，早期治疗预后较好，以免影响儿童正常生长发育;
2、枫糖尿症：可通过血清学检查、红细胞内叶酸活性测定、影像学检查等检查确诊，早期治疗可以缓解症状，但预后较差;
3、先天性高氨酸血症：需通过血清学检查、尿蝶呤图谱分析等检查确诊，经过早期治疗，预后较好，如果没有及时治疗，可能会导致脑部发育异常，严重者会出现死亡;
4、先天性非对称性氨基酸血症：需通过血清学检查、尿蝶呤图谱分析等检查确诊，早期治疗可以缓解症状，如果没有及时治疗，预后较差，可能会导致肝硬化、肝癌等严重后果;
5、枫糖尿症：可通过血清学检查、红细胞内叶酸活性测定、影像学检查等检查确诊，经过早期治疗，预后较好，如果没有及时治疗，可能会导致严重低血糖，危及生命安全。
此外，对于先天性非对称性氨基酸血症，可通过血清学检查、尿蝶呤图谱分析等检查确诊，治疗效果较好，早期治疗可以缓解症状。对于先天性高氨血症，需尽早治疗，可通过药物治疗、饮食治疗等方法尽量减少血氨浓度，预后较好。后期可配合康复治疗，促进神经系统功能恢复，也可能会恢复正常。
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