非孟德尔遗传病单基因
2023-09-03 02:29:5739健康网
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非孟德尔遗传病是指非孟德尔家族遗传病，是指这类疾病的致病基因位于常染色体上，而正常人群的染色体为46，即46核型为正常。而非孟德尔家族遗传病多见于以下几种：
1、白化病：一组由于不同的基因突变，而引起的常染色体隐性遗传病，如白化病、戈谢病等，这类疾病的基因位于常染色体上，而人类的染色体是23对，因此，如果有一个以上的基因出现突变，即可导致疾病;
2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，如智力发育迟缓、语言障碍、眼及皮肤色素沉着等，这类疾病的基因在常染色体上;
3、先天性聋哑：这是一组由于声带或者是其他部分的结构异常，导致声音传导出现问题，引起语言障碍，如先天性聋哑，以及耳聋等疾病，多是由于染色体隐性遗传或者是基因突变等因素所导致;
4、脊柱裂：这是一种先天性的神经管封闭不全，导致脊柱的背侧或者是下侧出现裂隙的情况，多数患者并不会出现症状，也有少数患者会出现脊柱疼痛、下肢运动障碍等情况，而这些症状多是由于脊柱裂导致脊髓终丝粘连，压迫脊髓所致;
5、先天性肌强直：是由于基底核受损，导致钠离子通道功能障碍，从而引起骨骼肌收缩，促使肌肉细胞收缩，表现为肌肉强直、动作过多等，这类疾病的基因在常染色体上。
非孟德尔遗传病的致病基因位于常染色体上，而正常人群的染色体为46，即46核型为正常。因此，如果家族中有经常出现非孟德尔遗传病的人群，建议定期到医院进行检查，做到早发现、早治疗。
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