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高中生单基因多基因遗传病,主要包括白化病、戈登综合征、脊髓半乳糖血症、先天性聋哑等,是指父母携带致病基因,但无论是否为高中生,都可能会遗传给下一代。
1、白化病:属于常染色体隐性遗传病,是由于体内黑色素缺乏,导致无法生成黑色素而引起的一种遗传病,通常表现为皮肤、毛发和眼睛的部分或完全的色素缺失,由于白化病是多基因遗传病,所以父母一般都会携带致病基因;
2、戈登综合征:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的溶血性疾病,而戈登综合征是单基因遗传病,所以通常表现为单个基因的突变,从而导致红绿色盲或者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。该病在任何年龄段均可发病,所以高中生通常也会患有戈登综合征;
3、脊髓半乳糖血症:是由于缺乏半乳糖转移酶导致的一种溶血性疾病,而脊髓半乳糖转移酶一般存在于人体内的各种细胞中,可以将半乳糖分解为葡萄糖和果糖,如果体内的葡萄糖和果糖缺乏,就会导致脊髓半乳糖被过量堆积,进而损伤末梢神经,出现背痛、痉挛、运动障碍等症状;
4、先天性聋哑:是指父母中一方为先天性聋哑,而另一方为后天性聋哑,主要是由于致病基因传导致的常染色体隐性遗传病,所以后代一般都会患有先天性聋哑。
此外,遗传性疾病还包括线粒体病、苯丙酮尿症、软骨发育不全、强直性肌营养不良、戈谢病、结节性硬化症、糖原贮积症等。由于遗传性疾病的发生具有家族聚集性,所以高中生出现遗传性疾病时,需要进行常规的体检,家族史的询问等,才能进行高风险因素的排查。
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