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大田原综合征也称Ohtahara综合征，由日本学者大田原（Ohtahara）于1977年首次报道。在此之前，本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症，但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同，故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。
【病因学】 多数有严重的先天性或围产期脑损伤，神经影像学常能发现比较大的结构性异常，如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、Leigh's脑病等。少数为隐源性病因。由于爆发一抑制图形也可见于正常早产儿及深度麻醉时，因而推测本病的病理生理学改变可能与弥漫性或多灶性脑损伤，特别是灰质病变造成神经元环路的形成和连络异常有关。
【临床表现】大田原综合征的起病年龄在3个月之内，多数早至1个月之内。主要发作类型为痉挛性发作，可以为成串发作，类似婴儿痉挛发作，也可仅为单次痉挛。清醒和睡眠期均可有发作。其他发作形式如部分运动性发作、半侧惊厥发作也可出现，但很少有肌阵挛发作。
患儿有严重的精神运动发育落后或停滞。神经影像学常有明显的异常发现。其他实验室检查如血或尿的氨基酸分析、脑脊液、血清酶检查、血清乳酸和丙酮酸及TORCH均很少有异常发现。
【EEG特征】暴发一抑制是大田原综合征的特征性表现，也是本症重要的诊断依据。睡眠及清醒时持续存在。也可为不对称或不同步的爆发一抑制。
【诊断和鉴别诊断】 根据婴儿早期或新生儿期起病、典型的痉挛性发作、EEG呈暴发一抑制图形、精神运动发育落后、有明显的脑结构异常等特征，诊断一般不困难。 本症与婴儿痉挛症的主要鉴别点为后者起病年龄稍晚（高峰为4-6个月），EEG主要表现为高峰节律紊乱。与婴儿早期肌阵挛性脑病的鉴别点为后者以肌阵挛发作为主，病因以先天性代谢异常为主。
【治疗和预后】大田原综合征的治疗与婴儿痉挛症相同。多数对药物治疗反应不好，发作难以控制。预后比婴儿痉挛症更差，部分患儿在婴儿期夭折。存活者多在3～6个月时演变为婴儿痉挛症的临床和EEG特征，并伴有严重智力低下、脑瘫等神经系统问题。
（实习编辑：黄秀杰）
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