“快乐精灵”的病因为何？
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罹病自然不是喜乐的事情，就诊者即使没有什么疾病，总归也是有他的苦处才来寻找医生的帮助的。
但这次推门进来的这个小女孩却很欢乐，东拉西扯地就我们聊起来了，倒是背后的父母愁云密布。
患者，女，9岁；
智力发育偏下就诊于儿童神经科，发现明显心脏杂音，故转介来心脏外科就诊。
小女孩挺吵的，似乎一直在聊天，但聊的内容却又有些乱。
先听诊确认了显著的心脏杂音，位于主动脉瓣区，收缩期。是主动脉瓣狭窄吗？
打量了一下，感觉这个小患者，面相有些奇怪。
是的，有些心脏病是可以有特殊面相的。
比如大家熟知的二尖瓣面容，脂质代谢相关的內眦黄色瘤，或者美国前总统小布什的耳垂对角线型皱褶，当然还有紫绀，唐氏面容指示的21三体者中相当比例具有先天性心脏病，甚至连命名都提到要看面相的腭-心-面综合征。
而眼前这小女孩，前额宽而突出、牙齿稀疏、眼裂偏小、内眦赘皮……更多的描述不出来，却突然蹦出一个名词——小精灵面容（elfin face）。
小精灵面容蹦出来后，自然就想到了主动脉瓣上狭窄，不是主动脉瓣狭窄。
诊断：威廉综合征，Williams syndrome或Williams—Beuren syndrome，也有翻译为威廉斯综合征或者威廉姆斯综合征者。
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这是一种染色体疾病，因第7号染色体上缺失一小段导致。根据研究，最主要是缺失了ELN基因。1961年新西兰的Williams首次报道，1962年德国的Beuren再次报道，故冠名。
主要是造成心血管系统和神经系统异常，其中心血管系统的特征性病变是主动脉瓣上狭窄，请看下图该患者的造影↓
主动脉窦管交界，冠状动脉开口以上存在显著的狭窄，这就是主动脉瓣上狭窄，一目了然。
主动脉瓣上狭窄也是该病患者的主要死因。一来可以造成冠脉血流异常，二来因流出道梗阻，引起左心室肥厚，两种因素叠加，导致心力衰竭，甚至猝死。
另一个重要的心血管异常是肺动脉狭窄，最多见于外周肺动脉分支，大部分可自然缓解。
神经系统异常包括智力偏低、外向性格，比如该小女孩，就有典型的威廉斯综合征神经功能异常表现。
其他重要异常还有内分泌功能异常，最主要的是高钙血症，少部分有甲状腺功能低下。
诊断上除了依据特殊面容、主动脉瓣上狭窄、智力发育低下、高钙血症，染色体检查也是目前重要且具有确证意义的手段。
上图来源于网络，是一张FISH图，该方法的技术细节不详叙，该法比较直观，对染色体进行荧光标记，绿色的为对照标记，指示具有两条7号染色体，红色标记示其中一条具有ELN基因，另一条7号染色体无ELN基因，即该病例具有造成威廉综合征的染色体缺陷。
其他检查染色体微缺失的技术方法还有MPLA和芯片法，各有优缺点，不详述。
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综合分析，该患者诊断威廉综合征，主动脉瓣上狭窄，根据导管测压，压差80 mmHg。
虽然威廉综合征目前还不能治愈，但可以通过心血管手术等医疗帮助使得患者获得良好的寿命和生活质量。
这个小女孩的手术指证明确，予行单片法矫治心脏问题，术后情况良好。
她可以继续当个快乐精灵了。
