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良性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures。BFNS）由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。
【病因学】 目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全身性癫痫。遗传方式为常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13．2，少数定位于8q。BFNS均见于足月正常出生体重儿，偶有早产儿病例，起病则较晚，因而认为本病的发生与脑的成熟程度有密切关系。
【临床表现】男女受累相同。患儿多为足月产，出生体重正常，生后1分钟Apgar评分在7分以上，从出生到首次惊厥发作之间临床情况正常。80％的患儿在生后第2天至第3天发病，少数病例起病可能稍晚。
发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动性症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。无肌阵挛及痉挛性发作。一次发作一般持续l～3分钟，常在1周内有反复发作，以后可有少量单次性发作。近年有报道BFNS的录像EEG记录显示发作为局部性起源，2001年的癫痫综合征分类将其列为家族性局部性癫痫。
【EEG特征】 发作间期EEG正常，或可见局灶性或多灶性放电，也可表现为反复出现的尖形θ波（thetapointu alternartt）。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的EEG图形。发作期EEG的资料很少，可有背景活动的广泛性抑制，接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。
【诊断和鉴别诊断】诊断主要根据典型的临床和EEG特征，有新生儿惊厥或癫痫家族史，并排除引起新生儿惊厥的其他病因。
本病应与下列新生儿期出现的情况鉴别：
1．新生儿非癫痫性的阵发性症状 如新生儿良性睡眠肌阵挛、新生儿震颤等。
2．症状性新生儿惊厥 主要通过寻找引起惊厥的病因确定，如新生儿缺氧缺血性脑病、代谢障碍、新生儿神经系统感染等。
3．良性新生儿惊厥。
【治疗和预后】 有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2～6个月。一般不需更长时间 的治疗。
（实习编辑：黄秀杰）
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